近日，东南大学附属中大医院神经外科收治了一例特殊女患者，两周前莫名出现全身无痛感，且呼吸困难，最终确诊是患上了“小脑扁桃体下疝畸形”。该院神经外科主任陈陆馗介绍，患者病情很重，如不及时手术，万一病人颈部不适当扭转，就会呼吸停止而死亡。
据悉，23岁的刘小姐大概在5年前，走路突然变得不太稳，手也出现乏力，就连端吃饭的碗都端不平，到很多医院就诊，都没有确定病因。两周前，刘小姐莫名的全身没有了痛感，且胸闷、呼吸困难、后脑勺伴剧烈头痛，最终来到中大医院神经外科求助。医生最终确诊刘小姐患上较为少见的“小脑扁桃体下疝畸形”，伴“颅底凹陷症”。于是，专家立刻为刘小姐进行了手术。术后，患者很快恢复了痛觉，呼吸也明显得到了改善，但是遗憾的是肌萎缩很难改善，专家指出，如果能尽早治疗，也许肌萎缩改善要比现在好得多。
据悉，小脑扁桃体下疝畸形，是一种后脑先天性发育异常。它起病缓慢，好发于年轻人，女性多于男性。常见症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛。其他症状有眩晕，耳鸣复视，走路不稳及肌无力，所以也容易误诊成肌营养不良等。
